Detalhe da pesquisa
1.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
2.
Validation of the parent-proxy pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 28(2): 237-251, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36748295
3.
Validation of the parent-proxy version of the pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life instrument for children aged 0-7 years.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 382-389, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37166413
4.
Development and Validation of the Pediatric Charcot-Marie-Tooth Disease Quality of Life Outcome Measure.
Ann Neurol
; 89(2): 369-379, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33222249
5.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
6.
Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.
Brain
; 138(Pt 11): 3180-92, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26310628
7.
Genetic testing practices for Charcot-Marie-Tooth type 1A disease.
Muscle Nerve
; 49(4): 478-82, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23963961
8.
Anterior tibialis CMAP amplitude correlations with impairment in CMT1A.
Muscle Nerve
; 47(4): 493-6, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23456782
9.
A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT).
J Genet Couns
; 22(4): 422-36, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23604902
10.
Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies.
Ann Neurol
; 69(1): 22-33, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21280073
11.
Genetics of neuropathies.
Semin Neurol
; 31(5): 494-505, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22266887
12.
Phenotype expression in women with CMT1X.
J Peripher Nerv Syst
; 16(2): 102-7, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21692908
13.
PMP22 expression in dermal nerve myelin from patients with CMT1A.
Brain
; 132(Pt 7): 1734-40, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19447823
14.
A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores.
Neurology
; 94(9): e884-e896, 2020 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32047073
15.
Diabetes mellitus exacerbates motor and sensory impairment in CMT1A.
J Peripher Nerv Syst
; 13(4): 299-304, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19192070
16.
Charcot Marie Tooth disease type 4J with complex central nervous system features.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(2): 222-225, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29468183
17.
Novel mutations highlight the key role of the ankyrin repeat domain in TRPV4-mediated neuropathy.
Neurol Genet
; 1(4): e29, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27066566
18.
X inactivation in females with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuromuscul Disord
; 22(7): 617-21, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22483671